Đột biến gene khiến người đàn ông khó có con

TheĐộtbiếngenekhiếnngườiđànôngkhócótottenhamo PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội), chức năng sinh sản chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi... Bệnh di truyền có thể gây vô sinh ở cả hai giới nhưng tỷ lệ ở nam cao hơn nữ.

Nguyên nhân di truyền ở nam giới là rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố...

Như anh Minh, 40 tuổi, kết hôn 8 năm không có con. Bác sĩ chẩn đoán anh vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch. Năm 2022, anh mổ tìm tinh trùng nhưng thất bại, được khuyên xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Tháng 6/2023, anh đến IVF Tâm Anh Hà Nội khám với hy vọng sinh con của chính mình. Xét nghiệm cho thấy anh Minh có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47 XXY (hội chứng Klinefelter), trong khi nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY.

Theo bác sĩ Hoàng, tình trạng này khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu, không có tinh trùng trong tinh dịch, khó có con tự nhiên. Thực tế, tinh hoàn của anh Minh chỉ nhỏ bằng 1/7 so với kích thước bình thường.

Trường hợp khác là anh Sơn, 30 tuổi, vô sinh hai năm do thiểu tinh nặng, xét nghiệm tinh dịch đồ chỉ tìm thấy một tinh binh di động tiến tới và vài tinh binh bất động. Bác sĩ phát hiện đột biến vi mất đoạn trên NST Y vùng AZFc. Đây là nơi chứa nhiều gene quan trọng trong việc kiểm soát và duy trì sự sinh tinh bình thường ở nam giới. Mất một đoạn tại vùng AZF khiến chức năng sinh tinh bị ảnh hưởng, gây khó có thai tự nhiên.

(责任编辑：Thế giới)