Người phụ nữ không biết đau dù xe đâm gãy xương khiến bác sĩ kinh ngạc

Bà Jo Cameron,ườiphụnữkhôngbiếtđaudùxeđâmgãyxươngkhiếnbácsĩkinhngạthời tiết hà nội 74 tuổi, người Scotland, từng bị gãy xương, thoái hóa khớp nghiêm trọng, phải phẫu thuật, sinh con, tai nạn xe hơi và bỏng. Tuy nhiên, bà chưa bao giờ cảm thấy đau đớn, lo lắng hay sợ hãi.

Bà Cameron được chẩn đoán mắc chứng mất cảm giác đau bẩm sinh sau khi bà mẹ hai con khiến các bác sĩ kinh ngạc vì khả năng chịu đau cao đến khó tin của mình.

Sau 6 năm nghiên cứu, các bác sĩ đã phát hiện bà có một đột biến trong gene FAAH liên quan đến cơn đau, tâm trạng, trí nhớ và một gene khác tên là FAAH-OUT.

TheoNew York Post, FAAH từng được coi là gene “rác” - các vùng của bộ gene hoặc các gene không mã hóa không tạo ra protein. Nhưng hiện tại, các nhà chuyên môn phát hiện gene đó quan trọng hơn so với quan điểm trước đây. 

Bà Cameron là một trong số rất ít những người mang gene này. “Tôi biết rằng mình là một người vui tính, nhưng tôi không nhận ra mình khác biệt. Tôi không biết có điều kỳ lạ đang xảy ra cho đến khi tôi 65 tuổi”, bà chia sẻ. 

Sự kết hợp của các gene và đột biến gene được cho là nguyên nhân tạo nên những phẩm chất dường như siêu phàm của bà Cameron. 

Nghiên cứu mới, được công bố trên Brain, khám phá cách đột biến làm giảm biểu hiện gene FAAH liên quan đến chữa lành vết thương và tâm trạng. Các tác giả kết luận gene FAAH-OUT điều chỉnh biểu hiện của FAAH. 

“Gene FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ trong nghiên cứu. Những khám phá này đã xác định được con đường phân tử ảnh hưởng đến quá trình lành vết thương và tâm trạng do đột biến FAAH-OUT”, Tiến sĩ Andrei Okorokov cho biết. 

Các chuyên gia hy vọng, những phát hiện gần đây sẽ giúp sáng chế ra các loại thuốc tốt hơn. “Hiểu chính xác những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử mở ra khả năng khám phá loại thuốc mà một ngày nào đó có thể mang lại những tác động tích cực sâu rộng cho bệnh nhân”, Giáo sư James Cox nhận định. 

Các gene cực kỳ hiếm tác động đến cảm nhận về thể chất, cảm xúc của bà Cameron dường như đã di truyền trong gia đình.

“Cha tôi cũng là một người vui vẻ và dường như không bao giờ bị căng thẳng về bất cứ điều gì. Tôi chỉ nghĩ mình giống ông nên không bao giờ cảm thấy mình khác biệt”, bà tâm sự. 

Nguyên nhân khó tránh khiến người phụ nữ bị ung thư phổi

ANH - Có chế độ ăn lành mạnh, chăm tập thể thao, không hút thuốc nhưng Loveridge vẫn mắc bệnh.