Đây là nơi chị và các đồng nghiệp đang khóc cười, trăn trở về những đứa trẻ bị xã hội gọi là “không bình thường”. Nhưng riêng chị, chị gọi chúng là “những đứa trẻ đặc biệt”.

Các cô giáo và trẻ ở Trung tâm Hỗ trợ phát triển Giáo dục hòa nhập Hải Phòng. Ảnh: Nguyễn Thảo

Trung tâm Hỗ trợ phát triển Giáo dục hòa nhập Hải Phòng mới được thành lập từ đầu năm 2016, số trẻ đang được hỗ trợ và chăm sóc ở đây chưa phải là nhiều, nhưng những câu chuyện mà cô giáo Thu Anh kể có lẽ là đại diện điển hình cho tâm lý, nhận thức của nhiều bậc phụ huynh Việt Nam về những đứa trẻ mà y học đặt cho một cái tên chung là trẻ khuyết tật. Mỗi đứa trẻ ở đây là một câu chuyện khác nhau, gặp những vấn đề khác nhau và ở mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Trường hợp của bé Bảo Hùng, 5 tuổi là một trong những câu chuyện kết thúc có hậu. 

Thời điểm mẹ bé đưa con đến trường, chị thừa nhận con mình có những biểu hiện của trẻ tăng động, thiếu tập trung, khả năng giao tiếp, tương tác xã hội có khác thường so với các bạn. 

Tuy nhiên, bố bé – một người có địa vị trong xã hội - một mực không chấp nhận thực tế ấy của cậu con trai quý tử.

“Bảo Hùng bên cạnh những điểm hạn chế của mình lại có những điểm mạnh hiếm có. Cháu rất hứng thú với chữ số, các biểu tượng, khả năng ghi nhớ và tư duy logic tốt. Vì thế, con có khả năng sao chép lại các con số, chữ cái mặc dù chưa được đi học. Bé còn có khả năng chơi đàn piano rất giỏi. Và bố bé cứ bám vào những điểm ấy nói rằng con mình có hơi hướng thần đồng, thông minh, chứ làm sao mà bất thường được” – cô Thu Anh kể.

“Những ngày đầu, hôm nào bố đưa con đi học là bố tỏ ra khá khó chịu và không hợp tác".

“Đến khi, trường có chuyên gia đến sàng lọc, đánh giá trẻ, và trong báo cáo tâm lý có nhận định những ưu điểm, tập trung mô tả điểm mạnh của bạn ấy thì bố mới thấy nguôi ngoai và chấp nhận những điểm hạn chế của con".

Sau một năm được hỗ trợ 2 tiết/ ngày, Bảo Hùng đã có những tiến bộ rõ rệt. Đến mức, đôi khi bố bé đã rất hài lòng khen con “Đúng là có học có hơn”. Khiếu nghệ thuật của bé thì ngày càng được phát huy. “Mẹ bé kể bây giờ thỉnh thoảng bố lại hay nhắn tin cho cô giáo dạy đàn hỏi xem cô có quay được cháu chơi bản nào không, gửi cho bố xem. Thái độ của anh với các cô ở đây cũng đã rất vui vẻ, quý các cô”.

Một bài tập hỗ trợ phát triển cơ miệng dành cho các bé ở trung tâm. Ảnh: Nguyễn Thảo

Cô giáo Huyền – một trong những giáo viên đang làm việc tại đây – chia sẻ, “nhiều khi bọn em vẫn nói vui với nhau rằng ở đây học sinh ‘bạo hành’ cô giáo. Đôi khi giáo viên hỗ trợ, vui chơi với các con bị các con cào cấu, cắn xé lại”. Ảnh: Nguyễn Thảo

Bé Quốc Hưng có lẽ là một trong những trường hợp khiến các cô giáo ở đây vất vả nhất. May mắn là gia đình có điều kiện, trước khi tới đây, bé đã được gia đình cho học ở nhiều môi trường khác nhau, từ bán trú đến học cá nhân. Ngay trước khi đến, bé cũng ở nhà với bà một thời gian.

“Một điều rất buồn và thiệt thòi cho bé là, ngược lại với gia đình của Bảo Hùng, thì bà nội Hưng lại ở thái cực cho rằng cháu mình là bỏ đi rồi, thần kinh rồi, không biết gì nữa, ăn đâu ị đấy, nói thì không nói được, ú a ú ớ… Và ở nhà với bà thì bà cũng chỉ cho ăn uống đảm bảo no bụng thôi. Bà cũng hơi cực đoan ở chỗ là bà ăn chay và cũng muốn cháu ăn chay”.

“Khi bạn ấy mới đến, thể trạng rất gầy guộc, xanh xao, hai thái dương tím bầm, tay chai hết vì bạn ấy thường xuyên dùng tay đập rất mạnh vào đầu, thậm chí đập đầu vào tường, ghế. Hưng có những biểu hiện của trẻ tự kỷ: rất thích xoay vòng, khả năng giữ thăng bằng rất tốt, khả năng giao tiếp hạn chế… Thậm chí, bây giờ Hưng vẫn còn hành vi đấm vào đầu, nhưng đã giảm rất nhiều so với trước”.

Một số hình ảnh tại lớp học của trung tâm. Ảnh: Nguyễn Thảo

“Em từng là lớp trưởng khi còn học ở khoa Giáo dục đặc biệt của Trường ĐH Sư phạm Hà Nội. Theo thống kê ở lớp em, chỉ có khoảng một nửa lớp còn theo nghề giáo dục đặc biệt, còn lại các bạn bỏ nghề hoặc chuyển sang dạy mầm non bình thường. Ở môi trường đặc biệt này, đôi khi tâm lý các cô bị ảnh hưởng, nhiều người không chịu nổi, bỏ nghề. Thậm chí có người còn cho rằng làm giáo dục đặc biệt giống như làm việc trong môi trường độc hại” – cô giáo Huyền chia sẻ.

Tốt nghiệp ĐH Sư phạm Hà Nội, đã có 9 năm gắn bó với giáo dục đặc biệt, cô Thu Anh tâm sự, nhiều phụ huynh không muốn cho con đi học ở đây, vì sợ con bị gắn mác là trẻ khuyết tật, trẻ tâm thần. Một số bé đã có những dấu hiệu khác thường, nhưng phụ huynh vẫn cố cho con đi học ở trường bình thường, khiến các bé không theo được, bị bỏ lại và dần bị tách biệt, cô lập với các hoạt động chung. Hay với những trẻ gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ, nếu không được tác động sẽ mất dần ngôn ngữ, rất nguy hiểm và thiệt thòi cho trẻ.

Đang chơi, bỗng dưng cậu bé này gục mặt xuống chiếc xe tập. Các cô cười giải thích: "Vì bé đang đói. Bạn này rất có niềm đam mê với đồ ăn". Ảnh: Nguyễn Thảo

“Các cô không phân biệt phụ huynh nào cả, nhưng nhiều khi chính phụ huynh lại là rào cản, gây khó khăn cho các cô”.

Câu chuyện của bé Bi là một trường hợp như thế.

Bi 5 tuổi, mắc chứng chậm phát triển trí tuệ. Trước đây bé học ở trường mầm non bình thường nhưng khả năng nhận thức, tư duy chậm hơn các bạn cùng lứa. Ngoan, dễ thương, biết nghe lời là nhận xét chung của nhiều người khi tiếp xúc với cậu bé này.

Tuy nhiên, bố bé lại là một người nóng vội. “Nhiều khi bố bé nói với các cô những câu dạng như ‘Anh muốn thằng này sang năm đi học lớp 1’. Trong những trường hợp đó, các cô cũng phải giải thích cho phụ huynh hiểu rằng, các cháu cần thời gian, chứ không thể ngày một ngày hai mà tiến bộ ngay được, và có những cái còn quan trọng hơn nhiều so với việc học lớp 1”.

Cô Thu Anh chia sẻ, ở đây các cô đều muốn tạo điều kiện hết sức để kích thích các cháu tự hoạt động, tự mày mò đồ chơi, giáo cụ; đồng thời kiên trì giao tiếp với các con. Nhưng về nhà, bố bé lại cho rằng như thế là “tự do”, hay ở đây các cô chiều con quá. “Không phải thế. Ở đây các cô đang rất kiên trì chờ đợi các con”.

“Nhiều lần bố bé nói ‘Thằng này bây giờ mất dạy lắm, bê ghế ra trèo lấy đồ ở trên’. Các cô lại phải phân tích cho phụ huynh hiểu, hành động đó cho thấy cháu có tư duy phân tích để giải quyết vấn đề, thay vì cháu chỉ ngồi ì ra, thụ động mọi thứ. Nhưng phụ huynh vẫn cương quyết ‘Không, anh thấy nó mất dạy lắm, cứ nghịch ngợm lung tung. Đêm hôm bật điện lên mò mẫm cái nọ cái kia…’”

“Có một lần, khi đón con, bố bé có chút hơi men. Khi bố đang nhanh nhanh dắt con về thì bạn ấy cứ nán lại chào các cô. Các cô cũng chào lại con để con vui, rồi kiên trì uốn cho con nói ‘con chào cô ạ’ vì bé vẫn còn đang nói ngọng. Bố thấy con chậm chạp, đột nhiên cầm dép đánh tới tấp vào mặt con”.

“Lúc đó, các cô, các phụ huynh chứng kiến đều rất sợ, vì bố bé đang có hơi men. Mọi người khuyên can nhưng càng nói thì bé càng bị đánh. Mình chạy ra, cũng chỉ biết xin phụ huynh bình tĩnh, đừng đánh cháu nữa, khổ thân cháu, cháu đau. Lúc ấy mình chỉ còn biết lấy cái cuối cùng là quyền lợi của cháu ra để thức tỉnh người cha…”

Nói đến đây, nước mắt cô cứ chảy không ngừng…

* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi

• Nguyễn Thảo

 - Gặp cô giáo Thu Anh ở một hội thảo về giáo dục đặc biệt, khi được ngỏ ý muốn về trường để tận mắt xem các cháu ăn ngủ, học tập như thế nào thì chị không ngần ngại đưa chúng tôi về Trung tâm Hỗ trợ phát triển Giáo dục hòa nhập Hải Phòng.

Đây là nơi chị và các đồng nghiệp đang khóc cười, trăn trở về những đứa trẻ bị xã hội gọi là “không bình thường”. Nhưng riêng chị, chị gọi chúng là “những đứa trẻ đặc biệt”.

Các cô giáo và trẻ ở Trung tâm Hỗ trợ phát triển Giáo dục hòa nhập Hải Phòng. Ảnh: Nguyễn Thảo

Trung tâm Hỗ trợ phát triển Giáo dục hòa nhập Hải Phòng mới được thành lập từ đầu năm 2016, số trẻ đang được hỗ trợ và chăm sóc ở đây chưa phải là nhiều, nhưng những câu chuyện mà cô giáo Thu Anh kể có lẽ là đại diện điển hình cho tâm lý, nhận thức của nhiều bậc phụ huynh Việt Nam về những đứa trẻ mà y học đặt cho một cái tên chung là trẻ khuyết tật. Mỗi đứa trẻ ở đây là một câu chuyện khác nhau, gặp những vấn đề khác nhau và ở mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Trường hợp của bé Bảo Hùng, 5 tuổi là một trong những câu chuyện kết thúc có hậu. 

Thời điểm mẹ bé đưa con đến trường, chị thừa nhận con mình có những biểu hiện của trẻ tăng động, thiếu tập trung, khả năng giao tiếp, tương tác xã hội có khác thường so với các bạn. 

Tuy nhiên, bố bé – một người có địa vị trong xã hội - một mực không chấp nhận thực tế ấy của cậu con trai quý tử.

“Bảo Hùng bên cạnh những điểm hạn chế của mình lại có những điểm mạnh hiếm có. Cháu rất hứng thú với chữ số, các biểu tượng, khả năng ghi nhớ và tư duy logic tốt. Vì thế, con có khả năng sao chép lại các con số, chữ cái mặc dù chưa được đi học. Bé còn có khả năng chơi đàn piano rất giỏi. Và bố bé cứ bám vào những điểm ấy nói rằng con mình có hơi hướng thần đồng, thông minh, chứ làm sao mà bất thường được” – cô Thu Anh kể.

“Những ngày đầu, hôm nào bố đưa con đi học là bố tỏ ra khá khó chịu và không hợp tác".

“Đến khi, trường có chuyên gia đến sàng lọc, đánh giá trẻ, và trong báo cáo tâm lý có nhận định những ưu điểm, tập trung mô tả điểm mạnh của bạn ấy thì bố mới thấy nguôi ngoai và chấp nhận những điểm hạn chế của con".

Sau một năm được hỗ trợ 2 tiết/ ngày, Bảo Hùng đã có những tiến bộ rõ rệt. Đến mức, đôi khi bố bé đã rất hài lòng khen con “Đúng là có học có hơn”. Khiếu nghệ thuật của bé thì ngày càng được phát huy. “Mẹ bé kể bây giờ thỉnh thoảng bố lại hay nhắn tin cho cô giáo dạy đàn hỏi xem cô có quay được cháu chơi bản nào không, gửi cho bố xem. Thái độ của anh với các cô ở đây cũng đã rất vui vẻ, quý các cô”.

Một bài tập hỗ trợ phát triển cơ miệng dành cho các bé ở trung tâm. Ảnh: Nguyễn Thảo

Cô giáo Huyền – một trong những giáo viên đang làm việc tại đây – chia sẻ, “nhiều khi bọn em vẫn nói vui với nhau rằng ở đây học sinh ‘bạo hành’ cô giáo. Đôi khi giáo viên hỗ trợ, vui chơi với các con bị các con cào cấu, cắn xé lại”. Ảnh: Nguyễn Thảo

Bé Quốc Hưng có lẽ là một trong những trường hợp khiến các cô giáo ở đây vất vả nhất. May mắn là gia đình có điều kiện, trước khi tới đây, bé đã được gia đình cho học ở nhiều môi trường khác nhau, từ bán trú đến học cá nhân. Ngay trước khi đến, bé cũng ở nhà với bà một thời gian.

“Một điều rất buồn và thiệt thòi cho bé là, ngược lại với gia đình của Bảo Hùng, thì bà nội Hưng lại ở thái cực cho rằng cháu mình là bỏ đi rồi, thần kinh rồi, không biết gì nữa, ăn đâu ị đấy, nói thì không nói được, ú a ú ớ… Và ở nhà với bà thì bà cũng chỉ cho ăn uống đảm bảo no bụng thôi. Bà cũng hơi cực đoan ở chỗ là bà ăn chay và cũng muốn cháu ăn chay”.

“Khi bạn ấy mới đến, thể trạng rất gầy guộc, xanh xao, hai thái dương tím bầm, tay chai hết vì bạn ấy thường xuyên dùng tay đập rất mạnh vào đầu, thậm chí đập đầu vào tường, ghế. Hưng có những biểu hiện của trẻ tự kỷ: rất thích xoay vòng, khả năng giữ thăng bằng rất tốt, khả năng giao tiếp hạn chế… Thậm chí, bây giờ Hưng vẫn còn hành vi đấm vào đầu, nhưng đã giảm rất nhiều so với trước”.

Một số hình ảnh tại lớp học của trung tâm. Ảnh: Nguyễn Thảo

“Em từng là lớp trưởng khi còn học ở khoa Giáo dục đặc biệt của Trường ĐH Sư phạm Hà Nội. Theo thống kê ở lớp em, chỉ có khoảng một nửa lớp còn theo nghề giáo dục đặc biệt, còn lại các bạn bỏ nghề hoặc chuyển sang dạy mầm non bình thường. Ở môi trường đặc biệt này, đôi khi tâm lý các cô bị ảnh hưởng, nhiều người không chịu nổi, bỏ nghề. Thậm chí có người còn cho rằng làm giáo dục đặc biệt giống như làm việc trong môi trường độc hại” – cô giáo Huyền chia sẻ.

Tốt nghiệp ĐH Sư phạm Hà Nội, đã có 9 năm gắn bó với giáo dục đặc biệt, cô Thu Anh tâm sự, nhiều phụ huynh không muốn cho con đi học ở đây, vì sợ con bị gắn mác là trẻ khuyết tật, trẻ tâm thần. Một số bé đã có những dấu hiệu khác thường, nhưng phụ huynh vẫn cố cho con đi học ở trường bình thường, khiến các bé không theo được, bị bỏ lại và dần bị tách biệt, cô lập với các hoạt động chung. Hay với những trẻ gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ, nếu không được tác động sẽ mất dần ngôn ngữ, rất nguy hiểm và thiệt thòi cho trẻ.

Đang chơi, bỗng dưng cậu bé này gục mặt xuống chiếc xe tập. Các cô cười giải thích: "Vì bé đang đói. Bạn này rất có niềm đam mê với đồ ăn". Ảnh: Nguyễn Thảo

“Các cô không phân biệt phụ huynh nào cả, nhưng nhiều khi chính phụ huynh lại là rào cản, gây khó khăn cho các cô”.

Câu chuyện của bé Bi là một trường hợp như thế.

Bi 5 tuổi, mắc chứng chậm phát triển trí tuệ. Trước đây bé học ở trường mầm non bình thường nhưng khả năng nhận thức, tư duy chậm hơn các bạn cùng lứa. Ngoan, dễ thương, biết nghe lời là nhận xét chung của nhiều người khi tiếp xúc với cậu bé này.

Tuy nhiên, bố bé lại là một người nóng vội. “Nhiều khi bố bé nói với các cô những câu dạng như ‘Anh muốn thằng này sang năm đi học lớp 1’. Trong những trường hợp đó, các cô cũng phải giải thích cho phụ huynh hiểu rằng, các cháu cần thời gian, chứ không thể ngày một ngày hai mà tiến bộ ngay được, và có những cái còn quan trọng hơn nhiều so với việc học lớp 1”.

Cô Thu Anh chia sẻ, ở đây các cô đều muốn tạo điều kiện hết sức để kích thích các cháu tự hoạt động, tự mày mò đồ chơi, giáo cụ; đồng thời kiên trì giao tiếp với các con. Nhưng về nhà, bố bé lại cho rằng như thế là “tự do”, hay ở đây các cô chiều con quá. “Không phải thế. Ở đây các cô đang rất kiên trì chờ đợi các con”.

“Nhiều lần bố bé nói ‘Thằng này bây giờ mất dạy lắm, bê ghế ra trèo lấy đồ ở trên’. Các cô lại phải phân tích cho phụ huynh hiểu, hành động đó cho thấy cháu có tư duy phân tích để giải quyết vấn đề, thay vì cháu chỉ ngồi ì ra, thụ động mọi thứ. Nhưng phụ huynh vẫn cương quyết ‘Không, anh thấy nó mất dạy lắm, cứ nghịch ngợm lung tung. Đêm hôm bật điện lên mò mẫm cái nọ cái kia…’”

“Có một lần, khi đón con, bố bé có chút hơi men. Khi bố đang nhanh nhanh dắt con về thì bạn ấy cứ nán lại chào các cô. Các cô cũng chào lại con để con vui, rồi kiên trì uốn cho con nói ‘con chào cô ạ’ vì bé vẫn còn đang nói ngọng. Bố thấy con chậm chạp, đột nhiên cầm dép đánh tới tấp vào mặt con”.

“Lúc đó, các cô, các phụ huynh chứng kiến đều rất sợ, vì bố bé đang có hơi men. Mọi người khuyên can nhưng càng nói thì bé càng bị đánh. Mình chạy ra, cũng chỉ biết xin phụ huynh bình tĩnh, đừng đánh cháu nữa, khổ thân cháu, cháu đau. Lúc ấy mình chỉ còn biết lấy cái cuối cùng là quyền lợi của cháu ra để thức tỉnh người cha…”

Nói đến đây, nước mắt cô cứ chảy không ngừng…

* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi

• Nguyễn Thảo

Theo Tiến sĩ Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ cần lưu ý.

Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi.

Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hoá, hệ tiết niệu, cơ xương.

Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

Theo vị chuyên gia, để phát hiện bất thường di truyền, nên thực hiện sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ, thông thường ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, cùng lúc làm siêu âm 4 chiều và các xét nghiệm của mẹ.

Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Riêng với dị tật tim bẩm sinh, mỗi năm có khoảng 10.000-12.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này nhưng chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật. Nếu không phát hiện sớm, bệnh nhi có thể bị suy tim ngay từ trong bào thai, tử vong trong bụng mẹ hoặc vừa chào đời không thể kịp cứu sống. Thời điểm tốt nhất để siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh là khi thai từ 18-24 tuần.

Ai nên chú trọng sàng lọc trước sinh?

Tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa nên được sàng lọc trước sinh theo các mốc quan trọng, tuy nhiên một số đối tượng nên được chú trọng, như: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên; Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh.

Nếu thai phụ có tiền sử gia đình bản thân hoặc gia đình chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,… thì nên sàng lọc trước sinh.

Tại các vùng đồng bào dân tộc và miền núi, tỷ lệ kết hôn cận huyết thống vẫn xảy ra, nếu thầy thuốc phát hiện đó là thai phụ kết hôn cận huyết thống thì nên khuyên tiến hành sàng lọc trước sinh. Các thai phụ nhiễm virus rubella, herpes... cũng nên sàng lọc.

Các thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường... nên được sàng lọc.  

20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III thuộc vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi 

Đây là một trong các chỉ tiêu chuyên môn hàng năm được Bộ Y tế đặt ra trong Hướng dẫn thực hiện Nội dung 2 thực hiện Dự án 7 - Chăm sóc sức khỏe nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số; phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em thuộc Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030, giai đoạn I: từ năm 2021 đến năm 2025.

Theo Quyết định số 861/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ, cả nước có 3.434 xã vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi thuộc 51 tỉnh, thành. Trong số này có 1.673 xã khu vực I, 210 xã khu vực II và 1.551 xã khu vực III.

Thống kê từ Tổng cục Dân số (Bộ Y tế), mỗi năm ở Việt Nam có 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, cho biết, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Ví dụ hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. 

Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc.

Theo Tiến sĩ Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ cần lưu ý.

Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi.

Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hoá, hệ tiết niệu, cơ xương.

Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

Theo vị chuyên gia, để phát hiện bất thường di truyền, nên thực hiện sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ, thông thường ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, cùng lúc làm siêu âm 4 chiều và các xét nghiệm của mẹ.

Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Riêng với dị tật tim bẩm sinh, mỗi năm có khoảng 10.000-12.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này nhưng chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật. Nếu không phát hiện sớm, bệnh nhi có thể bị suy tim ngay từ trong bào thai, tử vong trong bụng mẹ hoặc vừa chào đời không thể kịp cứu sống. Thời điểm tốt nhất để siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh là khi thai từ 18-24 tuần.

Ai nên chú trọng sàng lọc trước sinh?

Tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa nên được sàng lọc trước sinh theo các mốc quan trọng, tuy nhiên một số đối tượng nên được chú trọng, như: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên; Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh.

Nếu thai phụ có tiền sử gia đình bản thân hoặc gia đình chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,… thì nên sàng lọc trước sinh.

Tại các vùng đồng bào dân tộc và miền núi, tỷ lệ kết hôn cận huyết thống vẫn xảy ra, nếu thầy thuốc phát hiện đó là thai phụ kết hôn cận huyết thống thì nên khuyên tiến hành sàng lọc trước sinh. Các thai phụ nhiễm virus rubella, herpes... cũng nên sàng lọc.

Các thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường... nên được sàng lọc.  

20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III thuộc vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi 

Đây là một trong các chỉ tiêu chuyên môn hàng năm được Bộ Y tế đặt ra trong Hướng dẫn thực hiện Nội dung 2 thực hiện Dự án 7 - Chăm sóc sức khỏe nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số; phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em thuộc Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030, giai đoạn I: từ năm 2021 đến năm 2025.

Theo Quyết định số 861/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ, cả nước có 3.434 xã vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi thuộc 51 tỉnh, thành. Trong số này có 1.673 xã khu vực I, 210 xã khu vực II và 1.551 xã khu vực III.